ДНК в смартфоне. Как будут выглядеть наши генетические паспорта? - «Наука»
Shutterstock.com
В России создадут базу генетической информации. До 2027 года на эти цели будет потрачено около 127 миллиардов рублей, заявила вице-премьер Татьяна Голикова. Помимо сведений о микроорганизмах, растениях и животных, необходимых сельскому хозяйству, эксперты соберут и генетический материал самих россиян. Эти данные будут применяться в медицине, научных исследованиях и при поиске преступников.
Сдал кровь или слюну, и готово
Дмитрий Писаренко, «АиФ.ru»: Что такое генетический паспорт? Есть ли вообще такое определение в медицине?
Геворг Бледжянц: Такое определение есть, в медицине его используют. В июле этого года глава Минздрава Михаил Мурашко говорил о том, что генетические цифровые паспорта в России будут выдавать с рождения. В профиль войдёт информация о геномном секвенировании. Это позволит гражданам не только знать о своих текущих заболеваниях, но и собирать анамнез, узнавать о предрасположенностях к тем или иным болезням, прогнозировать патогенные мутации при планировании семьи.
По сути, генетический паспорт — это структурированная информация о человеке, полученная из ДНК. В ней отражены его уникальные генетические особенности. А можно сказать и так: генетический паспорт — это недостающий пазл для врача. Он поможет ему точно ставить диагнозы и прописывать индивидуальное лечение.
Вопрос-ответ
Зачем нужен генетический паспорт?
— Почему возникла потребность в их составлении?
— В марте 2019 года Владимир Путин подписал указ о генетической паспортизации и составлении генетического профиля населения с учётом защиты персональной информации. Это нужно и врачам, и самим гражданам. И государству в целом: это повышает его химическую и биологическую безопасность.
— Станут ли генетические паспорта обязательными? И как будет выглядеть процедура их получения?
— Насчёт обязательности не знаю. Но как врач я хотел бы, чтобы они стали обязательными, это позволит эффективнее лечить пациентов. С другой стороны, мы же не можем заставить пациента обязательно делать, например, УЗИ сердца. То же самое с генетическим паспортом. Пускай это будет по желанию.
А процедура получения весьма проста. Сдал кровь или слюну — получил паспорт.
— Какая информация в нём будет содержаться?
— Для окончательного пользователя (а это врач и отдельный пациент) информация будет сформирована по следующим рубрикам. Первое — это прогноз заболеваний, которые могут быть у данного человека. Второе — лекарственные препараты, им непереносимые. Третье — продукты питания, которые переносимы и необходимы ему или же наоборот, а также диета, которой стоит придерживаться. Дальше идут предрасположенность к спорту, национальная принадлежность и т. д.
Стоит ли бояться хакеров?
— Как эта информация будет выглядеть? Поймёт ли её простой человек или это будет просто некий набор букв и цифр?
— Сам генетический паспорт это действительно буквы и цифры, никому не понятные. Но после машинной обработки они превращаются в определённые слова и предложения. Всё это оформлено в виде таблиц и статей о тех или иных заболеваниях, плюс рекомендации. Их можно спокойно читать.
Информация может храниться на флэшке, в облаке, в смартфоне — на любом цифровом носителе. И даже в мобильном приложении, которое можно листать, просматривать свой генетический паспорт и обновлять его. Мы в нашей компании уже разработали такое приложение.
— Кроме медиков, кому могут пригодиться эти сведения?
— Они нужны науке в целом, мировой науке. Я имею в виду не индивидуальные сведения о конкретном человеке, а накопленный массив обезличенных данных. На их основе, например, можно будет узнавать, как те или иные гены, их поломка влияют на развитие определённой болезни. Благодаря этому и интерпретация генетических паспортов станет более эффективной. Получается, что чем больше будет паспортов, тем продуктивнее мы сделаем их работу, наполнив и улучшив базу генетических данных.
Вопрос-ответ
Что такое генетические паспорта и зачем они нужны?
— А кому эти данные будут доступны? Нет такой компьютерной системы, которую нельзя было бы взломать. Вдруг кто-то украдёт мою генетическую информацию и будет использовать её против меня?
— Как использовать? Шантажировать? Украсть генетический паспорт — то же самое, что украсть электронную историю болезни. Вы ведь не волнуетесь, что хакеры взломают сайт поликлиники и завладеют вашей историей болезни? Или можно взломать, например, базу данных госуслуг и украсть личные сведения оттуда.
Допустим, взломщики узнали, чем вы болеете, какие у вас есть предрасположенности. Ну и что они будут с этой информацией делать? Конечно, её нужно беречь, но я бы не стал генетический паспорт ставить выше, чем обычная история болезни. Он всего лишь новая страничка в этой истории.
Ваши данные будут доступны всем тем, кому вы дадите к ним доступ. Также как и ваша электронная медицинская карта. Если вы кому-то её передали, значит, доверяете этому человеку (тому же врачу). Но уровень защиты, конечно, должен быть на самом высоком уровне.
Пара минут на обновление
— И всё-таки уже сейчас можно предсказать, что введение генетических паспортов вызовет протесты. Так было и с ИНН, и со штрих-кодами. Всегда находятся люди, которые опасаются, что Большой Брат будет за ними следить и всё о них знать.
— Это уже паранойя. Но так всегда было и будет: сначала с ИНН, потом со СНИЛСом, потом с QR-кодами… Люди очень остро реагируют на такие вещи. Не все из них успевают понять и принять прогресс, который развивается очень быстро.
— Вы сказали, что ваша компания разработала приложение для генетического паспорта. Как оно работает?
— Допустим, вам сделали генетический паспорт. В нём прописана последовательность вашей ДНК, но прочитать её вы не сможете. Потребуются несколько часов, чтобы её проанализировать, а после этого сделать интерпретацию. И вот эту интерпретацию мы научились производить всего за две минуты. За две минуты мы можем сделать такую книжку либо в цифровом варианте, либо в бумажном.
После того как вы один раз в жизни создали себе цифровой геном, он уже не будет меняться. Но сам генетический паспорт будет постоянно обновляться. Дело в том, что пока учёными описаны далеко не все гены. Даже если они и найдены, известны ещё не все их вариации, не все поломки (мутации), а также за что они отвечают. Однако с каждым днём у науки появляются всё новые факты и данные о генах. Они накапливаются в определённых базах. Поэтому, придя на приём к врачу, вы сможете быстро обновить свой генетический паспорт через приложение. Один клик — и актуальная цифровая информация в вашем смартфоне. И уйдёт на это всего пара минут.